سندرم آلاژیل

سندرم آلاژیل

(سندرم آلاژیل )به انگلیسی Alagille syndrome)) یا دیسپلازی آرتریوهپاتیک، شکلی از بیماری وراثتی میباشد که چند دستگاه بدن را درگیر مینماید. علاوه بر هیپوپلازی (تشکیل نشدن کامل) مجاری صفراوی درون کبدی که سبب به کلستاز می‌شود، نوزادان مبتلا به این نشانگان (سندرم)، شاید دچار آنومالیهای صورت، قلب (بصورت تنگی دریچه ریوی یا تنگی محیطی عروق ریوی و تترالوژی فالوت)ستون فقرات) (مهره پروانه‌ای)، چشم (امبریوتوکسین خلفی) و کلیه (دیسپلازی کلیه) باشند. بیماران در نتیجه دچار سطح کلسترول خونی بالا و گزانتمهای پوستی همراه آن هستند. رشد ناکافی و عقب ماندگی‌ذهنی خفیف هم گاهی وجود دارد.

درمان

درمان این سندرم بصورت رژیم غذایی برای هیپرکلسترولمی و کلستیرامین است. برای درمان عوارض کمبود ویتامین ای مانند آتاکسی، از دست دادن رفلکسها و از دست دادن حس ارتعاش و موقعیت و فلج عضلات خارج چشمی؛ درمان با مقادیر زیادی از ویتامین E انجام می‌شود. درمان با فنوباربیتال و اورسودوکسی کولیک اسید در پایین آوردن بیلی‌روبین و اسیدهای صفراوی کمک کننده است. از نظر توارثی، الگوی انتقال این بیماری، اتوزوم غالب می‌باشد.